Missie
Tumor
Onbekend
Deze website biedt informatie over PTO, een vorm van uitgezaaide kanker waarbij de bron van de uitzaaiingen (de primaire tumor) onbekend is. Hoewel PTO in Nederland, net als in Engeland, tot de tien meest voorkomende vormen van kanker behoort, is de diagnose PTO bij veel mensen nog onbekend.
Deze site is oorspronkelijk opgezet door Carin van der Heijden. Toen Carin eind 2011 de diagnose PTO kreeg, kon zij over deze vorm van kanker bijna geen informatie vinden. Nog voor haar overlijden, op 24 mei 2012, was een eerste versie van deze site in de lucht. In 2019 trof Hederik de Vries (32 jaar) hetzelfde lot. In Missie Tumor Onbekend werken de nabestaanden van Carin en Hederik samen.
Gelukkig is er inmiddels veel meer bekend over PTO. Missie Tumor Onbekend werkt samen met de Nederlandse Federatie van Kankerpatiëntenorganisaties (NKF) en Kanker.nl. Zo behartigen we de belangen van PTO-patiënten en kunnen naasten terecht voor herkenning en erkenning. Op deze pagina staan ervaringsverhalen, tips en doorverwijzingen naar medische informatie die samen met Missie Tumor Onbekend is ontwikkeld.
Actueel
19 mei 2026Bio-informaticus en universitair docent Harmen van de Werken over kanker, het immuunsysteem en onderzoek naar PTO/CUP
Wat als je kanker hebt, maar niemand precies kan zeggen waar die is ontstaan? Voor een kleine groep patiënten is dat de realiteit. De primaire tumor blijft onbekend. Deze vorm van kanker staat bekend als CUP (Cancer of Unknown Primary), of in het Nederlands: PTO (Primaire Tumor Onbekend).
Voor Harmen van de Werken is juist dat spanningsveld, tussen wat we weten en wat nog onbekend is, de kern van zijn werk. Als bio-informaticus werkt hij met grote hoeveelheden biologische en klinische data om patronen te ontdekken in kankercellen en de interactie met het immuunsysteem. Zijn onderzoek richt zich op het in kaart brengen en beter begrijpen van de oorzaken en mechanismen van ziekten zoals kanker, zodat deze inzichten op den duur vertaald kunnen worden naar individuele en zeer effectieve behandelingen van kankerpatiënten.
Juist bij complexe en zeldzame kankers zoals PTO/CUP, waar standaardroutes ontbreken en veel onbekend is, is deze aanpak belangrijk. Harmen: “Het ultieme doel is dat CUP in de toekomst niet meer bestaat; dat het onbekende bekend is, in de breedste zin van het woord”.
Van data naar betekenis
Harmen werkt op het snijvlak van geneeskunde en data-analyse. Zijn werk draait om het analyseren en interpreteren van enorme hoeveelheden informatie.
“In een laboratorium meten we bijvoorbeeld de activiteit van zo’n 20.000 genen tegelijkertijd,” legt hij uit. “En als je naar DNA kijkt, heb je het over miljarden bouwstenen. Dat kun je deze data alleen begrijpen met geavanceerde computeranalyses.”
De data komen uit verschillende bronnen. Enerzijds uit laboratoriumonderzoek, anderzijds uit grote internationale databases zoals The Cancer Genome Atlas en de Hartwig Medical Foundation, waar uitgebreide DNA-gegevens van kankerpatiënten worden verzameld.
Het doel? Patronen ontdekken. Begrijpen waarom bepaalde kankers ontstaan en waarom ze zich gedragen zoals ze doen.
Kanker als ‘asociale cel’
“Je kunt een kankercel zien als een asociale cel,” zegt Harmen. “Normale cellen houden rekening met hun omgeving; ze weten wanneer ze moeten groeien en wanneer ze moeten stoppen. Kankercellen doen dat niet, die gaan hun eigen gang.”
Dat ongecontroleerde gedrag kan ontstaan door veranderingen (mutaties) in het DNA. Die veranderingen zorgen ervoor dat cellen blijven delen en zich onttrekken aan de normale regels van het lichaam.
De rol van het immuunsysteem
Ons immuunsysteem speelt een belangrijke rol in het herkennen en opruimen van afwijkende cellen.
“Het immuunsysteem kan kankercellen herkennen, net zoals het cellen herkent waarin virussen zijn geïnfiltreerd,” legt Harmen uit. “Als er iets verandert aan een eiwit, kan dat een signaal zijn dat er iets mis is.”
Maar kankercellen zijn slim. Ze kunnen zich als het ware verstoppen of het immuunsysteem afremmen. Daar spelen moderne behandelingen, zoals immunotherapie, op in.
“Met immunotherapie kan je als het ware de rem van het immuunsysteem afhalen, het versterken of juist specifieker maken,” zegt hij. “Daardoor kunnen afweercellen de kankercellen beter herkennen en aanvallen.”
Deze behandelingen hebben de afgelopen jaren grote vooruitgang gebracht, onder andere bij melanoom en longkanker.
Onderzoek naar het onbekende
Bij PTO/CUP ontbreekt een cruciaal stukje informatie: de plek waar de kanker is ontstaan.
“Normaal gesproken is de locatie van de primaire tumor leidend voor de behandeling,” zegt Harmen. “Als die onbekend is, wordt het anders aangepakt.”
“Je kunt niet zeggen: dit is een darmtumor of een longtumor, dus we volgen dit protocol. Je moet kijken naar wat je wél weet.”
Een deel van Harmens werk richt zich op het beter begrijpen van PTO/CUP. De centrale vraag: waarom blijft de primaire tumor onbekend?
“Is het omdat we het nog niet goed genoeg kunnen meten? Of is het een biologisch probleem; begrijpen wij CUP nog niet zo goed? Waarschijnlijk is het allebei.”
Om zoveel mogelijk informatie te verzamelen over de kankercellen worden verschillende onderzoeksmethoden gecombineerd:
● DNA-analyse: welke DNA-mutaties zijn in de tumor aanwezig? En hoe beïnvloeden deze het immuunsysteem?
● Genactiviteit: welke genen staan aan of juist uit in een tumor?
● Immuunprofielen: welke immuuncellen zijn aanwezig in en rond de tumor zelf en hoe actief zijn deze cellen?
● Vergelijkingen met bekende tumoren: welke overeenkomsten en verschillen zijn er te ontdekken met cellen waarvan de oorspronkelijke locatie van de tumor wel bekend is?
Een nieuwe kijk met spatial technologie
Een belangrijke ontwikkeling in dit onderzoek is een techniek die spatial transcriptomics wordt genoemd.
“Bij huidig onderzoek haal je de tumor uit het lichaam en bekijk je het; maar dan is de structuur weg van het weefsel eromheen,” zegt Harmen. “Dan weet je wel dàt er immuuncellen zitten, maar je weet niet waar.”
Met deze nieuwe techniek blijft de structuur van het weefsel intact. Je kunt dus zien waar cellen zich bevinden en tegelijkertijd de activiteit van alle menselijke genen in de cellen meten.
“Dat geeft een veel completer beeld van hoe kankercellen en immuuncellen met elkaar omgaan.”
Deze kennis kan helpen om beter te begrijpen hoe tumoren ontsnappen aan het immuunsysteem en hoe je dat kunt doorbreken.
De kracht van samenwerking
De drijfveer achter Harmens werk op de langere termijn is duidelijk: betere, effectievere behandelingen voor de individuele patiënt.
“We willen patiënten beter kunnen indelen,” zegt Harmen. “Zodat we kunnen voorspellen welke behandeling het grootste kans van slagen heeft.”
Twee zaken spelen hierbij een belangrijke rol:
– AI helpt bij het voorspellen van diagnoses. Dit gebeurt door het analyseren van medische dossiers, het herkennen van tumoren op scans en het selecteren van relevante DNA-mutaties uit enorme datasets.
– Samenwerking en het bundelen van krachten. “Je hebt grote aantallen patiënten nodig om veel en hoogwaardige data te genereren. Tevens moet je verschillende expertises bij elkaar brengen,” zegt Harmen. “Dat kan alleen als er vanuit verschillende ziekenhuizen en universiteiten goed wordt samengewerkt.”
Initiatieven zoals het jaarlijkse PTO Symposium helpen om kennis te delen en netwerken tussen ziekenhuizen en onderzoekers te versterken.
Van inzichten naar betere zorg
Het onbekende zal nooit helemaal verdwijnen, maar met de inzet van data en technologie ontstaat er steeds meer inzicht in wat nu nog ongrijpbaar lijkt.
Voor patiënten met PTO/CUP betekent dat betere kansen op een effectieve behandeling. Voor zorgverleners betekent het meer duidelijkheid in complexe situaties. En voor Harmen draait het precies om dat: data vertalen naar betekenis en inzichten naar betere zorg. [...]
Lees verder...
3 februari 2026De richtlijn voor Primaire Tumor Onbekend (PTO) bestond al sinds 2012. Maar in de jaren daarna veranderde er veel waardoor de bestaande richtlijn niet meer aansloot bij de dagelijkse praktijk. In oktober 2025 is daarom een volledig herziene PTO-richtlijn gepubliceerd. Yes van de Wouw en Petur Snaebjornsson vertellen waarom deze actualisatie zo belangrijk is — en wat dit betekent voor patiënten en zorgprofessionals.
Yes van de Wouw, (gepensioneerd internist-oncoloog uit het VieCuri en voorzitter van CUPP-NL), speelde destijds een belangrijke rol bij de totstandkoming van de oorspronkelijke richtlijn. Lange tijd was zij een van de weinige artsen in Nederland die zich intensief met PTO bezighield. “Niemand voelde zich echt verantwoordelijk voor een update,” vertelt Yes. PTO was een relatief onbekend en complex ziektebeeld, en het actualiseren van een richtlijn kost veel tijd en vraagt om brede betrokkenheid.
Ook Petur Snaebjornsson, werkzaam als patholoog bij het Antoni van Leeuwenhoek ziekenhuis (NKI/AvL), bestuurslid bij CUPP-NL en voorzitter van de richtlijncommissie PTO, herkent dat beeld. Pas vanaf 2020 kwam er een omslag. Steeds meer oncologen en pathologen gingen zich specialiseren in PTO en wisten elkaar beter te vinden. In het najaar van 2021 werd de herziening van de richtlijn daadwerkelijk gestart. Petur speelde hier een belangrijke rol in.
Waarom een nieuwe richtlijn nodig is
Sinds 2012 is er veel veranderd voor PTO-patiënten. Diagnostiek is verfijnder geworden, behandelopties zijn uitgebreid en er is meer kennis van tumoren. Tegelijkertijd groeide de behoefte onder zorgprofessionals aan duidelijke, evidence-based handvatten: wanneer spreek je van PTO, welke diagnostiek zet je wanneer in, en hoe bied je patiënten de best mogelijke zorg?
Voor zorgprofessionals én patiënten
De nieuwe richtlijn richt zich op wat volgens de huidige maatstaven de beste zorg is voor patiënten met een voorlopig of definitief PTO. De richtlijn is bedoeld voor alle professionals in de tweede en derde lijn die betrokken zijn bij de diagnostiek, behandeling en begeleiding van PTO-patiënten. Tegelijkertijd biedt zij ook duidelijkheid voor patiënten. Bij PTO zijn er uitzaaiingen van kanker aanwezig, terwijl de primaire tumor onbekend is. De richtlijn beschrijft de diagnostiek bij deze vorm van kanker, welke behandelopties mogelijk zijn en welke begeleiding beschikbaar is.
Uniformiteit als sleutelwoord
De herziening heeft geleid tot een modulaire richtlijn, bestaande uit 21 afzonderlijke modules. Deze opzet maakt de richtlijn beter leesbaar en informatie makkelijker vindbaar. In de modules is recent wetenschappelijk bewijs verwerkt en worden onder meer de volgende onderwerpen behandeld:
de definitie van PTO;
de diagnostische strategie;
de plaats van whole genome sequencing (WGS);
doelgerichte therapieën en immuuntherapie;
psychosociale begeleiding en palliatieve zorg;
de organisatie van zorg via zogenoemde PTO-teams.
Volgens Yes is uniformering hierbij het sleutelwoord. “Zorgprofessionals moeten op één plek kunnen vinden wat te doen en hoe. Wanneer noemen we iets PTO, wanneer niet? Wanneer zet je WGS in? En hoe benut je de beschikbare kennis optimaal?” De richtlijn helpt zorgverleners in het hele land om patiënten op dezelfde manier te behandelen, gebaseerd op de stand van wetenschap en praktijk.
Samen verder bouwen aan betere PTO-zorg
De nieuwe richtlijn is tot stand gekomen door een brede, multidisciplinaire samenwerking tussen medische specialisten, verpleegkundigen, patiëntvertegenwoordigers en kennisinstituten. Het is het resultaat van jarenlange inzet, groeiende samenwerking en gedeelde verantwoordelijkheid. “We zijn enorm trots om te zien hoe ver de PTO-zorg is gekomen: van een onderbelicht ziektebeeld naar een gezamenlijk gedragen aanpak”.
Met deze herziening is een belangrijke stap gezet richting betere, meer uniforme zorg voor PTO-patiënten. En tegelijkertijd vormt de richtlijn een stevig fundament om ook in de toekomst verder te blijven leren, samenwerken en verbeteren. [...]
Lees verder...
1 november 2025In de aflevering ‘Beweging’ van de serie ‘Leven tot het laatst’ legt Hedwig uit wat de diagnose PTO voor haar betekent en hoe ze met de realiteit van haar ziekte omgaat. Haar verhaal kan steun bieden en inspirerend zijn voor andere patiënten met een onbekende primaire tumor:
https://npo.nl/start/serie/leven-tot-het-laatst/seizoen-1/leven-tot-het-laatst_1/afspelen [...]
Lees verder...
1 november 2025Op 21 oktober 2025 verscheen de herziene richtlijn PTO. Deze richtlijn biedt zorgprofessionals handvatten voor de diagnostiek, behandeling en begeleiding van patiënten met een onbekende primaire tumor.
Patiënten met PTO vielen tot voor kort vaak tussen de wal en het schip binnen het Nederlandse zorgsysteem. Sinds 2020 is er echter veel in beweging gekomen. Denk aan de introductie van Whole Genome Sequencing (WGS) en specifieke zorgpaden. Nu is ook de oude richtlijn uit 2012 volledig herzien. Een belangrijke stap vooruit voor deze kwetsbare patiëntengroep.
Modules
De nieuwe richtlijn bestaat uit 21 modules en biedt antwoord op vragen als:– Wat is het verschil tussen een voorlopige en definitieve PTO?– Hoe ziet een efficiënte diagnostische strategie eruit?– Welke behandelopties zijn er?– Hoe ziet passende psychosociale begeleiding en palliatieve zorg eruit?– Hoe organiseer je de zorg rondom patiënten met PTO?
Traject
Het vernieuwingstraject startte in 2021 op initiatief van de Nederlandse Vereniging voor Pathologie. Het multidisciplinaire traject, met vertegenwoordigers van diverse beroepsverenigingen en vertegenwoordigers van Missie Tumor Onbekend, stond onder leiding van Petur Sneabjornsson. De ontwikkeling van de richtlijn werd begeleid door het Kennisinstituut van de Federatie Medisch Specialisten.
Bekijk hier de nieuwe richtlijn [...]
Lees verder...
12 augustus 2025Palliatieve zorg richt zich op kwaliteit van leven wanneer genezing niet (meer) mogelijk is. Het gaat niet alleen om het verlichten van lichamelijke klachten, maar ook om aandacht voor psychische, sociale en spirituele behoeften. Deze zorg loopt parallel aan eventuele behandelingen.
Psychosociale zorg richt zich specifiek op de psychische en sociale gevolgen van ziek zijn. Denk aan omgaan met angst, verdriet, onzekerheid of veranderingen in relaties en rollen. Ook begeleiding van naasten en ondersteuning bij rouw valt hieronder.
Wanneer patiënten de diagnose primaire tumor onbekend (PTO) krijgen, breekt een periode van onzekerheid aan. Er is meestal niet meteen een duidelijk behandelplan, en vaak ook geen helder vooruitzicht doordat de bron van de ziekte onbekend is. Juist, ook omdat het dus om uitgezaaide kanker gaat, dan is goede palliatieve en psychosociale ondersteuning essentieel. Twee verpleegkundig specialisten – Simone Dokter (Antoni van Leeuwenhoek) en Diane van der Biessen (Erasmus MC) – vertellen hoe zij PTO-patiënten ondersteunen in deze kwetsbare fase.
“PTO-patiënten zijn vaak in shock én in rouw”
Simone Dokter werkt als verpleegkundig specialist op de PTO-poli van het Antoni van Leeuwenhoek ziekenhuis (AvL). Zij is ook opgeleid CALM-therapeut en rouwbegeleider. “Patiënten komen in een rollercoaster terecht. Er is geen helder pad en ze moeten afscheid nemen van hun gezondheid, van hoe ze dachten dat hun leven zou verlopen. Dat is rouw. Vaak zijn mensen nog in shock, terwijl er al beslissingen genomen moeten worden.”
De kern van goede zorg voor Simone? Echt luisteren. “Durf door te vragen. Mensen willen gezien en gehoord worden in hun unieke verhaal.”
Niet iedereen heeft overigens behoefte om te praten met een professional, mensen vinden ook steun bij vrienden of gelijkgestemden.
Eén vast aanspreekpunt
In het AvL is er een vast aanspreekpunt voor PTO-patiënten: Simone neemt binnen twee weken na het eerste consult met de behandelend arts telefonisch contact op. “Ik vertel dat ik er ben als contactpersoon naast de arts, en kijk wat iemand nodig heeft.” Afhankelijk van de situatie volgt een persoonlijk gesprek. Indien nodig verwijst Simone door naar een psycholoog, psychiater of rouwtherapeut.
Als een patiënt overlijdt, wordt er contact opgenomen met de nabestaanden voor een nazorggesprek. “Er kan bijvoorbeeld een gevoel van schuld spelen, omdat iemand te laat naar de dokter ging. Het is belangrijk om daar aandacht aan te geven, zonder oordeel.”
Simone wijst patiënten regelmatig op ondersteunende initiatieven, zoals:
Stichting Komma – interviews en video’s voor ouders die iets willen nalaten
My Goodbye – een app om zaken te regelen voor na het overlijden
Inloopcentra – voor contact met gelijkgestemden in de eigen woonomgeving
IKNL Verwijsgids Kanker – overzicht van psychosociale zorg in de regio
Wat Simone graag wil meegeven aan patiënten: “Hoe ziek je ook bent, durf te leven.” En dat is precies waar palliatieve zorg om draait: zorgen voor de hoogst haalbare kwaliteit van leven.
“Het draait om maatwerk”
Diane van der Biessen werkt als verpleegkundig specialist in het Erasmus MC. Ze is onder andere werkzaam bij de fase 1-poli, waar patiënten een experimentele behandeling in studieverband krijgen. Hierdoor ziet zij ook veel PTO-patiënten. In tegenstelling tot het AvL is er in het Erasmus MC geen vaste verpleegkundig specialist als aanspreekpunt voor PTO-patiënten. Wel verwijzen artsen standaard naar PATIO, het patiënteninformatie- en ondersteuningscentrum naast het ziekenhuis.
In PATIO bespreekt een ondersteuningsconsulent met de patiënt waar de behoefte ligt en welke ondersteuning passend is – intern of extern. Diane: “Het draait om maatwerk. Goede palliatieve zorg begint met goed luisteren. De ene patiënt wil praten, de andere juist niet. En mensen moeten er ook klaar voor zijn. Je wilt niet te snel hulp opdringen.”
Indien nodig wordt er doorverwezen naar externe partijen zoals:
Care for Cancer – begeleiding aan huis
nl – informatie en online lotgenotencontact
Huisarts – kan een belangrijke rol vervullen, zeker in een grote stad
POH-oncologie – via de huisarts
Ook in het Erasmus MC krijgen nabestaanden standaard een nagesprek aangeboden na het overlijden van de patiënt.
Tot slot
PTO-patiënten verdienen zorg die verder gaat dan alleen het medische. Zorg die aandacht heeft voor onzekerheid, rouw, mindset én levenskwaliteit. En vooral: zorg die vertrekt vanuit de vraag: Wat heeft deze persoon op dit moment nodig?
[...]
Lees verder...
4 augustus 2025Op 16 oktober 2025 vindt het eerste internationale PTO-congres in Berlijn plaats. De voertaal tijdens dit congres is Engels. Het volledige programma is te vinden via worldcupawareness.org. Direct inschrijven? Dat kan via 2025 ESMO | Berlin. Het congres is ook digitaal bij te wonen, patiënten en naasten zijn van harte welkom. [...]
Lees verder...
12 mei 2025Het aantal PTO-gevallen daalt verder door. Dat laten de nieuwste cijfers van de NKR-registratie zien. In 2024 kregen nog 416 mensen de diagnose ‘Primaire tumor onbekend’.
Rond het jaar 2000 werden jaarlijks zo’n 2.000 PTO-gevallen geregistreerd via de Nationale Kanker Registratie (NKR). Sinds 2004 is de daling ingezet. In 2016 waren er nog zo’n 1.000 nieuwe gevallen per jaar. In 2024 is dit aantal verder gedaald tot 416.
Voortgang
De cijfers laten zien dat er veel voortgang is in het onderzoek naar en de de zorg voor PTO-patiënten. Sinds 2022 is er bovendien een verbeterde registratie van PTO-diagnoses door de NKR. Steeds vaker lukt het na uitgebreid onderzoek toch om de primaire tumor te ontdekken, mede door nieuwe dna-technieken, zoals Whole Genome Sequencing (WGS). Hoe vaak het voorkomt dat ‘voorlopige’ PTO-patiënten toch een diagnose krijgen, is niet exact bekend. Hopelijk lukt het dankzij verbeterde onderzoeksmethoden het aantal PTO-patiënten verder te laten dalen.
Klik hier voor de nieuwste NKR-cijfers [...]
Lees verder...
1 april 2025Op 24 maart 2025 is Mies van Eenbergen, wetenschappelijk onderzoeker en lid van de raad van advies van Missie Tumor Onbekend, overleden.
Missie Tumor Onbekend is Mies van Eenbergen veel dank verschuldigd. Zij heeft een eerste en overtuigende aanzet gegeven tot het oprichten van een belangenbehartigingsorganisatie voor patiënten, naasten en nabestaanden met primaire tumor onbekend. Mies introduceerde in 2013 vervolgens IKNL-onderzoeker en PTO-specialist Caroline Loef bij nabestaanden die zich wilden inzetten voor dit doel. De diagnose PTO leidde bij patiënten tot 2022 bijna altijd tot een korte levensverwachting. Het zorgde voor een onmondige en vrijwel onzichtbare patiëntengroep, terwijl PTO een niet-zeldzame vorm van kanker is die op basis van de toen beschikbare data ruim twintig slachtoffers per week eiste.
Het was in lijn met Mies’ specialisme én bevlogen inzet rond informatievoorziening voor patiënten, dat zij zich heeft ingezet voor Missie Tumor Onbekend en vele andere (patiënten-)organisaties. Zij stond aan de wieg van kanker.nl en bleef later als adviseur bij deze portal betrokken. Ook was ze adviseur bij PZNL en nieren.nl.
Mies werkte voor Missie Tumor Onbekend mee aan de totstandkoming van de e-learning Palliatieve zorg voor kankerpatiënten met een korte levensverwachting (uitgeverij BSL) en zij was als reviewer betrokken bij de vernieuwing van de richtlijn PTO. Voor het beantwoorden van grote en kleine vragen maakte Mies altijd ruimte. Je voelde je snel bij haar op je gemak door de ernst en behulpzaamheid waarmee ze naar je luisterde, maar ook door haar vermogen to the point en nuchter te blijven.
Najaar 2023 meldde Missie Tumor Onbekend in een nieuwsbrief de pensionering van Mies bij werkgever IKNL. Gelukkig was zij bereid als adviseur bij de Missie betrokken te blijven. Mies verheugde zich op meer vrije tijd met haar echtgenoot Barend. Wij zijn verdrietig dat Mies hiervoor zo weinig tijd gegund is geweest.
Namens Missie Tumor Onbekend: Francine van der Heijden en Warnyta Minnaard [...]
Lees verder...
19 maart 2025De PTO-zorg van nu bestond vijf jaar geleden nog niet. Dankzij mensen als Yes van de Wouw en Petur Snaebjornsson is er aandacht voor gekomen en staat Primaire Tumor Onbekend (PTO) als diagnose op de kaart. In dit artikel stellen wij deze twee experts aan jullie voor en de impact die ze hebben gemaakt.
Yes van de Wouw (gepensioneerd internist-oncoloog uit het VieCuri en voorzitter van CUPP-NL) was jarenlang de enige oncoloog in Nederland met specialisatie PTO. Niemand interesseerde zich voor PTO. Door de slechte overleving waren PTO-patiënten snel uit beeld bij oncologen (“Ik heb geen PTO-patiënten”). Ook was er nog geen patiëntenorganisatie, want er waren geen patiënten omdat ze snel overleden. Dit was ook een probleem bij de onderzoeksaanvragen die Yes deed. Hoe kan je immers een patiënt bij het onderzoek betrekken als deze zo snel komt te overlijden? En juist dit gegeven motiveerde Yes om zich te verdiepen in PTO.
In 2005 promoveerde ze op het onderwerp. “Jarenlang was ik een roepende in de woestijn”, aldus Yes. Tot ze in 2020 in contact kwam met onderzoeker Caroline Loef, die vanuit het IKNL de kans kreeg om PTO als zeldzamere tumor op de kaart te zetten. Dit resulteerde in een rapport over PTO in Nederland met daarin ook tien aanbevelingen voor zorgverbeteringen.
Petur: “kunnen we niet méér doen voor PTO-patiënten?”
Ook Petur, sinds 2013 werkzaam als patholoog bij het Antoni van Leeuwenhoek ziekenhuis (NKI/AvL), bestuurslid bij CUPP-NL en sinds 2022 voorzitter van de richtlijncommissie PTO, ervaarde een gebrek aan aandacht voor PTO. In 2019 liep er een studie naar Whole Genome Sequencing (WGS) in de praktijk. WGS is een DNA-onderzoek naar het gehele genoom. Dit in tegenstelling tot veel routinetesten die maar een heel klein deel van het genoom bekijken. WGS wordt uitgevoerd door de Hartwig Medical Foundation en geeft veel informatie over de tumor, waaronder de mogelijk geschikte behandelopties. Uit de studie kwam naar voren dat WGS als test snel en in de dagelijkse praktijk kan worden ingezet voor patiënten met kanker. Petur: “Toen stelden wij de vraag: kunnen we met behulp van het algoritme van de Hartwig Medical Foundation, niet méér doen voor PTO-patiënten?” Dit leidde tot een algoritme dat op basis van DNA-veranderingen in de tumor de primaire origine kan voorspellen. Dit werd verder onderzocht en op basis van zeer positieve uitkomsten van de studie hebben NKI/AvL, Erasmus MC en verzekeraar CZ een aanvraag ingediend bij de Nederlandse Zorgautoriteit om WGS beschikbaar te maken in de kliniek voor PTO-patiënten. De aanvraag werd in 2021 gehonoreerd. In dit proces speelde ook de patiëntenorganisatie Missie Tumor Onbekend een belangrijke rol.
“Chemische explosie” brengt PTO zorg in stroomversnelling
Naast de activiteiten van pioniers Yes en Petur gebeurde er meer. 2020 was ook het jaar dat de patiëntenorganisatie Missie Tumor Onbekend werd opgericht. Francine van der Heijden en Warnyta Minnaard, beiden nabestaanden, wilden hiermee opkomen voor de belangen van PTO-patiënten, die tot dan toe geen stem hadden, omdat ze zo snel overleden aan de gevolgen van hun ziekte en soms ook niet eens wisten dat ze de diagnose PTO hadden omdat het diagnostisch traject niet afgerond kon worden.
Yes: “Zo ontstond er een smeltkroes die een chemische explosie tot gevolg had”. Door deze samenwerking tussen zorgprofessionals en patiëntenorganisatie raakte de PTO-zorg in de langverwachte versnelling. Met al gauw twee belangrijke resultaten: er kwam een zorgpad, waardoor er meer structuur kwam in de vorm van advies aan zorgprofessionals: hoe en wat te doen en wanneer. En ten tweede werd de WGS voor PTO-patiënten daadwerkelijk vergoed en opgenomen in het basispakket van de zorgverzekering.
Onze missie: zo min mogelijk PTO-patiënten!
Het is 2025, we zijn vijf jaar verder. Steeds meer zorgprofessionals, uit verschillende regio’s in Nederland, vanuit verschillende organisaties, zijn bezig met PTO, weten elkaar te vinden én werken samen in een team. “Een PTO-patiënt kan je niet in je eentje behandelen, je moet overleggen met elkaar”, aldus Yes. Binnen de bestaande opleidingen werd nooit aandacht besteed aan PTO. “Komend jaar wordt in het leerboek oncologie (voor studenten) een apart hoofdstuk gewijd aan PTO”.
Zowel Yes als Petur hebben als streven het aantal PTO-diagnoses te minimaliseren. Dit kan door het verbeteren en eerder inzetten van de diagnostiek, waardoor de primaire tumor toch gevonden kan worden. Petur noemt in dit verband twee ontwikkelingen: de eerste is een verbetering van het algoritme van Hartwig Medical Foundation dat de oorsprong van de tumor voorspelt; de tweede is de inzet van Artificial Intelligence (AI) bij de herkenning van een tumor op beeldmateriaal. Yes vindt het daarnaast belangrijk aandacht te houden voor de patiënt en de zorg en psychosociale begeleiding zo goed mogelijk te regelen.
Er is de afgelopen jaren veel bereikt maar er is ook nog veel onderzoek nodig. Het is belangrijk dat arts-assistenten promoveren op het onderwerp PTO. En dat er verzamelonderzoeken worden gedaan naar het ontstaan van een tumor. Het verzamelen van data en daar samen van leren is essentieel voor de toekomst van PTO.
[...]
Lees verder...